Circa il 10-15% dei ragazzi colpiti da distrofia muscolare di Duchenne hanno un codone di stop prematuro nel gene della Distrofina. Da alcuni anni i ricercatori della PTC Therapeutics, una società biofarmaceutica americana, hanno messo a punto un nuovo tipo di farmaco sperimentale che permetta al macchinario cellulare di ignorare il segnale di stop e di continuare così la corretta lettura del gene. Si tratta del PTC124, un farmaco per uso orale, già in fase di sperimentazione per DMD causate da mutazioni “non senso”.
Con l’inizio del 2008 e’ arrivato l’annuncio da parte della PTC Therapeutics dell’avvio di un nuovo trial clinico che includerà anche 3 centri italiani.

Chi vuole approfondire le sue conoscenze sulle mutazioni che prevedono codoni di stop prematuri, sul PTC124 e sul meccanismo di azione, e vuole avere informazioni sulle sperimentazioni cliniche avviate e in fase di pianificazione, può scaricare la scheda qui di seguito:

 PTC124

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