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E’ la proteina che manca nei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne ed è ridotta nei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Becker. La Distrofina si lega ad altre proteine nel “complesso distrofina-glicoproteina” (DGC o dystrophin-glycoprotein complex), l’assenza di alcuni di questi componenti è responsabile di altre forme di distrofie muscolari.
DeoxyriboNucleic Acid, Acido DesossiriboNucleico, è la composizione chimica dei geni. Contiene informazioni codificate, arrangiate in una sequenza lineare. Ogni cromosoma di una cellula contiene circa due metri di DNA, ma è così sottile che è appena visibile con i migliori microscopi. Se tutto il DNA contenuto nell’intero corpo umano venisse teso come un filo la sua lunghezza coprirebbe 10.000 volte la distanza tra la terra e la luna.
protocollo per cui né il medico che somministra il farmaco né il paziente sanno se stanno prendendo il farmaco o un placebo (una sostanza priva di azioni farmacologiche)
Distrofia Muscolare di Duchenne, un disordine genetico che provoca una debolezza progressiva man mano che le fibre muscolari perdono la loro integrità. Di solito si manifesta nei maschi ed è provocata dalla mancanza della proteina chiamata distrofina.
