E' stato pubblicato sulla rivista specializzata Molecular Therapy il nuovo lavoro sullo skipping dell'esone 51, coordinato dal team di Irene Bozzoni del Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare della Sapienza di Roma e cofinanziato da Parent Project. Lo studio è una ricerca di base e mira a identificare la sequenza antisenso più indicata a garantire la maggior efficacia del trattamento.

L'Exon skipping consiste nel somministrare piccoli frammenti genici in grado di modificare direttamente l'RNA messaggero e rendere meno aggressiva la presenza di delezioni di uno o più esonie nel gene della Distrofina, trasformando potenzialmente una distrofia di Duchenne nella variante meno grave Becker. Lo skipping dell'esone 51 può essere ottenuto mediante somministrazione, intramuscolare o per via sistemica, di Oligonucleotidi antisenso (AON).

I ricercatori del team della Sapienza stanno valutando anche l'efficacia di vettori per veicolare nella cellula muscolare piccoli RNA per l'exon skipping. Le molecole di RNA introdotte nell'organismo in questo modo sono più stabili degli AON e garantiscono un azione prolungata nel tempo,  senza necessità di ripetute somministrazioni, agevolando l'eventuale terapia.

Il recente studio ha indagato l'efficacia di questi ultimi prodotti genici, testando 10 differenti molecole antisenso in mioblasti DMD umani la cui mutazione può essere trattata con skipping dell'esone 51 e dimostrando un'efficacia fino al 50% di uno di essi.

I ricercatori si stanno concentrando, oltre a identificare le sequenze e i siti di legame sul DNA che garantiscono migliori risultati, anche a capire se questo approccio comporta un incremento nella produzione di distrofina nella cellula muscolare.

Per approfondire:

 Exon skipping: la via italiana

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