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Finalmente exon skipping anche in Inghilterra |
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Purtroppo (come al solito) gli articoli che troverete sui giornali
scriveranno cose assolutamente senza senso come..."un cerotto che si
attacca al  gene...." e così via... comunque, a parte i modi di
descriverla, è in ogni caso una buona notizia. Per ora è solo l'inizio
della sperimentazione, aspettiamo di sapere come andrà per decidere se
festeggiare in grande stile.
(ANSA) - ROMA, 22 OTT - Distrofia muscolare di Duchenne: al via prime sperimentazioni cliniche al mondo con un 'farmaco genetico',
un 'cerotto' che si attacca sul
gene malfunzionante che causa la malattia e lo ripara. A guidare le
sperimentazioni, annunciate su BBC online, sara'l'italiano Francesco
Muntoni, professore di neurologia pediatrica ora all'Imperial College
di Londra. ''Penso che mi aiutera' a vivere di piu' - ha dichiarato
Daniel E., uno dei giovani che si sottoporra' alla sperimentazione, 16
anni, gia' sulla sedia a rotelle - e a rallentare un po' il decorso
della mia malattia''. La distrofia muscolare di Duchenne e' una
malattia genetica dovuta a una mutazione a carico del gene 'Distrofina'
che produce una proteina importante per la salute dei muscoli. Poiche'
il gene risiede sul cromosoma femminile 'X' e poiche' i maschi (i cui
cromosomi sessuali sono XY) hanno solo una copia dell'X, i pazienti
sono quasi sempre maschi. Le femmine (XX) infatti possono trovare
scampo nell'altra copia del cromosoma X che difficilmente portera' a
sua volta la mutazione sulla distrofina. Il gene malato determina un
deficit di proteina distrofina che porta pian piano alla degenerazione
muscolare progressiva che di solito non da' speranze di vita oltre i 20
anni di eta'. La malattia ancora non ha una cura adeguata e, poiche'
dipende da un univo gene, la cura candidata e' proprio la terapia
genica. In questo trial pero', piuttosto che inserire il gene sano, i
ricercatori puntano ad iniettare un 'cerotto' molecolare che rammendi
il gene malato permettendogli nuovamente di funzionare. In questa fase
la terapia sara' somministrata a basse dosi a un piccolo gruppo di
pazienti per vedere se e' sicura. Se l'esito sara' positivo allora si
passera' a dosi terapeuticamente efficaci. Dati gli ottimi risultati
nei test preclinici su animali, Muntoni si e' detto molto ottimista
sulla sua efficacia sull'uomo. ''Portera' un cambiamento sostanziale
alla vita di queste persone permettendo di allungarne la sopravvivenza
- ha dichiarato Muntoni - probabilmente da sola non sara' una cura
completa, ma potrebbe regalare ai piccoli pazienti anni di vita in
piu'''. La cura, ha concluso, dovrebbe dare i risultati migliori su
bambini malati piuttosto che su pazienti che hanno gia' la malattia da
un po' e che quindi hanno gia' accumulato dei danni al tessuto
muscolare; infatti la cura permette di prevenire il deterioramento dei
muscoli ma poco puo' sulla riparazione dei danni gia' presenti.
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La Duchenne 
