 Il progetto Centro Ascolto Duchenne nasce a Roma nel 2002 dalla collaborazione tra gli Istituti di Santa Maria in Aquiro, Istituzione Pubblica di Assistenza e Beneficenza e Parent Project Onlus associazione fondata da genitori con figli affetti da Distrofia Muscolare Duchenne e Becker (DMD/DMB).
Il CAD ha come scopo principale quello di fornire consulenza socio-assistenziale e formativa alle famiglie che si devono confrontare con questa grave patologia.
Opera prevalentemente attraverso il numero verde 800 943 333, che fornisce un servizio gratuito rivolto agli associati, ai medici, agli specialisti ed agli operatori del Servizio Sanitario Nazionale che hanno bisogno di approfondire le conoscenze sulla Distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
LE ATTIVITÀ DEL CENTRO ASCOLTO DUCHENNE
Un momento molto delicato per l’equilibrio familiare è quando si riceve la diagnosi
e si viene a conoscenza dello sviluppo della patologia. In questa fase
i genitori devono essere supportati, anche psicologicamente, per poter
opporre una reazione positiva e mettere in atto tutta una serie di
misure preventive e terapeutiche che rallentino il più possibile i
sintomi. Con l’aiuto di informazioni adeguate si possono prevenire
parte dei disagi a cui il bambino, e insieme a lui la famiglia, dovrà
andare incontro nel futuro........
Il programma “Una Diagnosi per tutti”
Il diritto ad una diagnosi dovrebbe essere garantito ad ogni malato e in particolare nei casi di patologie degenerative come la distrofia di Duchenne, ove il rischio è che le mutazioni genetiche meno comuni non vengano rilevate e, di conseguenza, non possa essere approntato uno specifico intervento preventivo e/o terapeutico. Nel caso di persone affette da distrofinopatie (Duchenne e Becker) può ancora accadere che trascorra molto tempo prima che si arrivi ad una diagnosi completa. Da un attento esame del Centro Ascolto Duchenne è infatti emersa la necessità di un’indagine genetica per circa la metà dei ragazzi. Alcuni di loro, pur avendo un referto di analisi molecolare, non hanno una diagnosi completa, altri non hanno mai eseguito il test.
Attraverso questo progetto il CAD si pone l’obiettivo di realizzare la diagnosi genetica dei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare Duchenne, estendendo se necessario la ricerca alle familiarità. Attualmente grazie ai progressi della ricerca, le aspettative di vita dei pazienti sono concretamente aumentate e nel giro di alcuni anni potrebbero esserci delle nuove cure, in particolare si è compreso che difficilmente si arriverà ad “una” cura quanto piuttosto ad un percorso terapeutico personalizzato che a seconda dello specifico danno genetico permetterà di intervenire con un meccanismo di riparazione altrettanto specifico.
Approfondimento, aggiornamento e diffusione di informazioni corrette relative alle problematiche scientifiche e sociali.
La mancanza di protocolli terapeutici, l’assenza di dati certi di prevalenza della patologia o la diversa interpretazione della normativa non consentono agli enti preposti, quali Aziende Sanitarie, Ospedali, Centri di Riferimento, ecc., di intervenire in modo uniforme su tutto il territorio nazionale. Per far fronte agli squilibri che derivano dalle diverse modalità di intervento il Centro Ascolto Duchenne si occupa di produrre e diffondere materiale informativo specifico e di aggiornare un database che in questi anni è diventato uno strumento indispensabile per monitorare gli sviluppi epidemiologici della patologia e fornire aggiornamenti alle famiglie, all’equipe multidisciplinare e ai ricercatori.
E’ importante fare in modo che a tutti vengano offerte le stesse opportunità e che l’informazione venga data nella maniera più comprensibile, se possibile, mettendo in diretto contatto medici, terapisti e ricercatori con le famiglie.
L’operatore del centro, in collaborazione con i servizi territoriali, raccoglie e monitora le problematiche inerenti alla malattia stessa, affrontando e strutturando supporti di aiuto idonei per le famiglie. Contemporaneamente si occupa di fornire, alle stesse, gli strumenti necessari ad affrontare i migliori percorsi terapeutici individuati dall’organizzazione grazie all’esperienza acquisita in questi dieci anni di attività.
La formazione avviene attraverso incontri programmati e l’invio di materiali informativi specifici riguardanti le tecniche riabilitative o i percorsi clinici raccomandati. Una particolare attenzione viene dedicata all’orientamento territoriale delle famiglie nei rapporti con i servizi sociali e sanitari.
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